重磅突破！江南大学新视界眼科研究中心发刊，破解FECD调控密码

近日，江南大学无锡医学院“精准基因组医学研究室”、“江南大学-新视界眼科研究中心”陈建欢教授团队在在眼科领域权威期刊《Investigative Ophthalmology & Visual Science》发表重要研究成果，该研究首次系统揭示了富克斯角膜内皮营养不良（Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy, FECD）中A-to-I RNA编辑组的全局失调特征及其表观遗传调控机制，为这一致盲性角膜疾病的早期诊断和靶向治疗开辟了全新路径。本项研究依托江南大学新视界眼科研究中心完成，无锡新视界眼科医院作为中心实体落地机构与临床基地，为研究提供了重要的临床资源与产学研衔接支撑。

最新研究成果

破解FECD表观遗传调控谜团

富克斯角膜内皮营养不良（FECD）是一种进行性退行性角膜疾病，以内皮细胞进行性丧失、角膜基质水肿、视力渐进下降为核心特征，是导致中老年人群视力损伤乃至失明的重要原因之一。角膜内皮细胞作为维持角膜透明性的“关键屏障”，其功能衰竭是FECD的核心病理环节，而目前角膜移植仍是晚期患者的唯一有效治疗手段，供体角膜的短缺让探索新型诊疗策略变得尤为迫切。无锡新视界眼科医院在临床中长期关注角膜病患者的诊疗困境，与团队保持常态化临床沟通，为基础研究锚定临床需求提供了现实参考。

已知FECD的主要遗传病因与转录因子4（TCF4）基因内含子的CTG三核苷酸重复扩增相关，但年龄作为重要风险因素，提示表观遗传机制可能在疾病发生发展中发挥关键作用。陈建欢教授团队聚焦这一科学难题，首次将A-to-I（腺苷转为肌苷）RNA编辑这一表观转录组调控机制引入FECD研究，通过对两个独立高加索人群FECD队列的角膜内皮转录组数据进行跨队列编辑组分析，系统描绘了FECD中的A-to-I RNA编辑图谱，取得多项突破性发现。

The mechanism by which ADARB1-driven editing dysregulation in FECD drives cell growth via IGFBP7 encoding

专家解读

陈建欢，江南大学无锡医学院教授、博士生导师，其团队长期深耕遗传病相关致病机理及微生物-宿主互作、遗传病基因诊疗新技术研究，此次研究更是实现了FECD表观遗传调控研究的重要突破。

陈建欢教授表示：“本研究首次将RNA编辑这一表观转录组调控机制引入角膜营养不良的研究视野，揭示了ADARB1-IGFBP7轴在角膜内皮细胞稳态维持中的关键作用。这不仅为理解FECD的发病机制提供了新视角，也为开发靶向表观遗传调控的新型治疗策略奠定了理论基础，有望推动FECD从‘对症治疗’向‘精准靶向治疗’转型，减少患者对角膜移植的依赖。”后续相关转化研究，也将依托无锡新视界眼科医院的临床平台推进，加速前沿成果向临床应用落地。

研究支持

该研究得到国家自然科学基金（82471097）、江苏省“六大人才高峰”计划、广东省自然科学基金及中央高校基本科研业务费专项资金的大力支持。本论文第一作者为江南大学硕士生杨凯彤，通讯作者为陈建欢教授，论文相关成果在线发表于眼科领域权威期刊《Investigative Ophthalmology & Visual Science》。

回溯2023年5月28日，第四届长三角地区屈光性晶体应用及疑难眼病学术交流论坛在无锡顺利召开，同期光正眼科医院集团与江南大学无锡医学院陈建欢教授团队共建江南大学新视界眼科研究中心，由无锡新视界眼科医院作为实体落地机构与临床基地，承担医教研一体化衔接职能，助力江南大学医学院在“眼科疾病的生物标志物及应用”领域展开重点科研攻关。作为光正眼科旗下核心机构，无锡新视界眼科医院始终以“医、教、研、服”一体化为发展抓手，深度融入院校合作，依托研究中心平台，推动科研资源与临床需求精准对接，此次FECD研究成果的发表，正是江南大学、光正眼科医院集团、无锡新视界眼科医院协同创新、产学研深度融合的生动体现。

努力打造成为高水平眼科研究平台，为更多眼病患者提供最前沿的诊疗技术，是无锡新视界眼科医院始终追求的目标。据悉，未来，无锡新视界眼科医院将进一步深化与江南大学等顶尖科研院校的合作，持续增加研发投入，聚焦眼科疑难疾病的科研攻关，加速科研成果的临床转化，孵化更多眼科新技术、新方法，推动我国眼科医疗技术水平提升，让老百姓在家门口就能享受到更高质量、更精准的眼科医疗服务，为全民眼健康事业贡献力量。

论文信息

Yang KT, Pan JQ, Jin YY, et al. Cross-cohort evidence of editome dysregulation and cell growth-related IGFBP7 recoding driven by ADARB1 in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2026;67(4):52.

DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.67.4.52