眼底病“提前预警”，无锡探路

一位糖尿病患者，眼底的微血管可能正在悄悄渗漏，但他自己毫无察觉。等到视力模糊、看东西变形再来就诊，往往已经错过了最好的干预时机。糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性，是我国中老年人视力损伤乃至失明的主要“元凶”，而它们最棘手的地方恰恰在于：早期几乎没有明显症状，临床上又缺少稳定可靠的“预警指标”，医生很难在视力下降之前判断谁正在滑向失明。

这一困局，正在被一项来自无锡的省级科研立项撬动。近日，江南大学—新视界眼科研究中心牵头申报的科研项目，获批2026年度江苏省前沿技术研发计划（卫生健康）立项。

项目由陈建欢教授团队组织实施，依托无锡新视界眼科医院的临床资源与随访数据，尝试把国产自主纳米孔基因测序技术和人工智能融合起来，打通一条从“基因检测”到“找到患病信号”再到“AI辅助医生决策”的完整链条，探索眼底病实现更早发现、更精准治疗的新路径。

要理解这项技术的价值，先要理解现有检测的局限。传统基因测序有点像把一篇文章剪成碎片再拼回去，短片段读得准，但遇到结构复杂、长度较大的基因区域就容易“拼错”。

纳米孔测序则不同：它让DNA单链穿过一个极细的孔，通过电流信号的变化直接“读”出碱基序列，长读长、速度快，设备也可以做得更小巧。更关键的是“国产自主”——国内企业已经推出自主研发的纳米孔测序平台，核心的纳米孔蛋白、芯片和算法逐步摆脱对海外技术的依赖，测序准确率也在持续提升。

但纳米孔测序进入眼科，并不是把通用设备搬进实验室那么简单。眼内样本量少、成分复杂，项目的第一项任务，就是摸索出一套适合眼科生物样本的、规范可复制的国产纳米孔测序操作流程。没有这套“标准动作”，后面的标志物发现和AI训练都无从谈起。

AI要做的，是从海量数据里找到那个“提前报警的信号”。陈建欢团队长期深耕眼底神经血管病变、眼部微生态和多组学整合研究，此前已在多个国际权威期刊发表相关成果，并承担国家自然科学基金等国家级课题，为寻找这类信号积累了基础。

而AI的角色，是把不同来源的信息“放在一起看”。眼底影像能看到血管的形态变化，基因测序反映分子层面的风险，临床随访记录则告诉模型疾病实际是怎么演变的。单一维度看不清的规律，在三个维度交叉之后可能变得清晰。

该项目正是融合眼底影像、组学数据和临床随访信息，训练一套眼底病智能辅助诊疗模型，新视界眼科医院提供的丰富眼底病患者资料和规范化随访数据，让这套模型不是在“模拟题”上训练，而是在真实世界的“考题”上接受检验。

对普通市民来说，这项研究最终要回答的问题很朴素：能不能在视力还没有明显下降的时候，就告诉一位糖尿病患者“你的眼底正在出问题，需要提前干预？”如果能，眼底病诊疗的逻辑就会从“等坏了再治”转向“在坏之前拦住”。这比任何一项单独的技术突破，都更接近“守护光明”的真实含义。

目前，该项目已进入实施阶段。从国产测序流程的标准化，到分子标志物的筛选验证，再到AI模型与临床场景的对接，每一步都还需要时间。但方向已经清晰：让基因技术变得可及，让AI学会读懂眼底的早期信号，把那些原本会被错过的窗口期，一个一个抢回来。

来源：无锡日报、无锡观察

记者：徐啸雨、李倩怡