视网膜色素变性是病吗，有哪些症状表现?
视网膜色素变性为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，终可导致视力下降。》您有视力下降的情况吗？点击咨询在线客服
视网膜色素变性发病后症状如下所示：
一、功能改变
1、夜盲：为本病早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
2、暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
3、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。后中心视野也渐丧失，终于完全失明。
4、色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
二、检查所见
本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
三、临床变异
1、单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见，诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
2、中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
3、白点状视网膜变性：为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。》夜盲有哪些症状？点击问问在线客服
4、Leber先天黒蒙：发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，终完全失明。
专家提醒：后极性白内障是本病常见的并发症。约1%～3%病例并发青光眼，多为开角，闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。
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